脳画像所見における遺伝的要素の新知見

大脳白質病変は脳MRI画像でよく見られる病変で、脳卒中や認知症の発症に関わる重要な所見です。大脳白質病変は高血圧などの生活習慣病があると出現しやすいことが報告されていますが、遺伝的要因も関与することが知られています。これまでの研究で大脳白質病変に影響する遺伝要因が明らかにされてきましたが、アジア人を対象としたものは数百人程度での小規模な解析に限られていました。
足球即时比分_365体育直播￥球探网大学院医学系研究科精神神経科学講座　伊賀淳一准教授は、九州大学大学院医学研究院衛生?公衆衛生学分野の二宮利治教授らの共同研究グループに参画し、健康長寿社会の実現を目指した大規模認知症コホート研究：JPSC-AD研究の参加者9,479人の脳MRI検査とゲノムデータを用いてゲノムワイド関連解析（Genome-Wide Association Study [GWAS]）を行い、大脳白質病変容積に関連する遺伝子座を検索しました。その結果、大脳白質病変容積に関連する遺伝子座として17番染色体のGFAP遺伝子の295番目のアミノ酸を変える変異を同定しました。さらに、英国のUKバイオバンク研究のGWASデータとの統合解析を実施した結果、20か所の遺伝子座が大脳白質病変容積に関連しており、そのうち6番染色体（SLC2A12遺伝子）に存在する1か所の遺伝子座が新規の遺伝子座であることを明らかにしました。
本研究成果は、2024年11月13日午後7時（日本時間）に国際学術誌npj Genomic Medicineオンライン版に掲載されました。

論文情報

掲載誌：npj Genomic Medicine
タイトル：Common protein-altering variant in GFAP is associated with white matter lesions in the older Japanese population
著者名：Yoshihiko Furuta, Masato Akiyama, Naoki Hirabayashi, Takanori Honda, Mao Shibata, Tomoyuki Ohara, Jun Hata, Chikashi Terao, Yukihide Momozawa, Yasuko Tatewaki, Yasuyuki Taki, Shigeyuki Nakaji, Tetsuya Maeda, Kenjiro Ono, Masaru Mimura, Kenji Nakashima, Jun-ichi Iga, Minoru Takebayashi, Toshiharu Ninomiya, on behalf of the Japan Prospective Studies for Aging and Dementia (JPSC-AD) Study Group
DOI：10.1038/s41525-024-00431-x